【关键词】  胆管 胚胎型横纹肌肉瘤 小儿

　　1病例报告

　　患儿，女，7岁，主因间歇性右上腹疼痛伴发冷、发热2 wk，皮肤巩膜黄染1 wk入院. 入院查体：t：38.3℃，皮肤巩膜黄染，腹稍膨隆，右上腹压痛，无反跳痛，未触及包块，余正常. ct示肝门部实性占位病变，大小3 cm×3 cm×4 cm，肝内胆管扩张，肿块位于左右肝管及肝总管后方，向前挤压肝门部胆管；b超示肝大小正常肝内胆道增粗，肝门部所见为实性包块. 肝功：alt 116 u/l, ast 91 u/l, alp 624 u/l, ggt 290 u/l, tbil 274.4 μmol/l, dbil  214.3 μmol/l. 入院后给予保肝对症支持治疗5 d后，在全麻下行肝门部肿块切除、胆肠吻合术. 术中冰冻切片报告：间质瘤. 术后治疗1 wk，肝功能2 wk后完全恢复正常，病理回报：肝门胆管胚胎型横纹肌肉瘤. 患儿3 mo后再次出现腹痛、黄疸，对症治疗1 mo，后因肝功能衰竭于术后4 mo死亡.

　　2讨论

　　胚胎型横纹肌肉瘤好发于头颈、泌尿生殖系统及腹膜后，偶见于四肢，发生于胆管者极少见，约占0.8%~1%［1］，且恶性程度高，从发病到死亡平均只有6.3 mo［2］. 胆管横纹肌肉瘤女性多见，好发年龄在3岁左右，很少见于10岁以后. 横纹肌肉瘤起源于胆管壁，多见于胆总管，其次为肝管，肝内胆管. 早期临床表现为黄疸，部分有右上腹肿块与腹痛，极易与胆总管囊肿、肝肿瘤、神经母细胞瘤、炎性假性肿瘤和霍奇金病等混淆. 通过ct, mri, 超声等检查，诊断可以初步成立，但最终需要外科手术探查后病理确诊. 本例患者术中冰冻切片为间质瘤，术后经he染色及免疫组化最后确诊为胚胎型横纹肌肉瘤.

　　小儿胆道胚胎型横纹肌肉瘤的早期诊断缺乏特异性而经常误诊误治，从而延误了最佳治疗时机导致患者生存时间缩短. 其主要临床表现为腹痛、发热和黄疸，常误诊为胆总管囊肿伴感染或肝炎等. 影像学检查可为本病提供重要依据. b超示梗阻近段胆总管扩张，内含不均质低回声团块或肝门区肿物，为本病较典型改变，具有一定诊断意义. ct示肝门区实性肿块或明显扩张胆管内含有较低密度不均匀实质性肿物，境界一般清楚，可不规则. 增强扫描实质部可轻度强化. mrcp可更清楚地显示肿物呈息肉状、蜂窝状或葡萄状特点，以及向胆管方向发展的范围. 本病恶性程度高，发生转移快，手术难以完全切除，术后复发率高，虽有少数术后积极化疗、放疗成活数年甚至10余年的报道，但总的预后仍差.

【参考文献】
  　　［1］施诚仁, 王俊, 余世耀,等.儿童胆道横纹肌肉瘤的诊断与治疗［j］.中华肿瘤杂志，2002，24(4): 410.

　　［2］王代全, 张鸿毅. 小儿横纹肌肉瘤8例报告［j］. 中华小儿外科杂志, 1984, 5: 40.