河北省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析
【关键词】 甲状腺功能减低症；先于性；新生儿；河北省
先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism, ch）是先天性内分泌代谢病，主要是由甲状腺发育缺陷如甲状腺缺如、异位等引起体内甲状腺激素分泌不足，最终导致患儿生长发育迟缓、智力落后等后果。通过新生儿疾病筛查可做到早发现、早诊断、早治疗避免残疾的发生。本文将我省2000年1月至2008年9月新生儿ch筛查情况报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
以在河北省11所市新生儿疾病筛查中心（新筛中心）进行ch筛查的218万例新生儿为研究对象。
1.2 方法
1.2.1 标本采集：河北省各级医院出生的新生儿，在出生72 h后并充分哺乳6次以上，采集足跟血滴于专用滤纸上，室温自然晾干，置塑料袋内，保存于2～8℃冰箱，于7 d内送各市新生儿疾病筛查中心检测促甲腺激素（tsh）水平。
1.2.2 实验方法：11所市新筛中心9年间分别采用时间分辨荧光分析法（delfia）、荧光酶免疫法（feia）、酶联免疫分析法（elisa）检测滤纸血片中的tsh水平。WWw.11665.coM
1.3 诊断标准
11所市新筛中心均建立了自己实验室的切值，由于实验方法和所用试剂不同，11所市新生儿疾病筛查中心实验室切值不尽相同，在9～15 mu/l，若血tsh值≥切值的，复查原血片，仍≥切值的，诊断为初筛阳性，召回采静脉血，进行血清tsh、游离三碘甲状腺原氨酸（ft3）、游离甲状腺素（ft4）浓度测定，超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。血tsh增高，ft4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。
1.4 质量控制
11所市新筛中心，在整个筛查环节中，严把质量关，定期向省新筛中心汇报筛查情况，省新筛中心不定期对各个市新筛中心进行质量检查，以确保筛查质量。各市新筛中心均参与卫生部临检中心的室间质评且成绩合格。
1.5 统计学分析
应用spss 11.5统计软件，计数资料采用χ2检验，p<0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 基本情况
河北省拥有11所市新筛中心分别负责管辖区新生儿疾病筛查工作，2000年1月至2008年9月全省共筛查新生儿218万例，检测出ch 615例，发病率为1∶3 546，其中男婴300例，女婴315例，男女之比约为1∶1.05。
2.2 年筛查情况
2000年全省已有5个市开展新生儿ch筛查，2003年增至10个市，到2006年全省11个市均开展了ch筛查工作，筛查范围覆盖全省，筛查量逐年递增，从2000年筛查18 696例增至2008年655 383例。各年度间发病率差异无统计学意义（χ2 =9.901，p>0.05）。见表1。表1 各年度间筛查量和ch发病率（略）
2.3 各市新筛中心筛查情况
9年来各市新筛中心筛查量相差悬殊，筛查量最多的邢台市新筛中心共筛查新生儿378 800例，最少的为张家口市新筛中心筛查量为62 894例。各市间ch发病率不均衡，发病率较高的是衡水、邢台和张家口，发病率分别为1∶2 993、1∶3 323和1∶3 145。发病率较低的是秦皇岛和承德，发病率分别为1∶8 313和1∶5 351，各市间发病率差异有统计学意义（χ2 = 20.733 ，p<0.05）。3个沿海地市筛查562 628例，确诊ch 140例，发病率为1∶4 019，其他地市筛查1 617 899例，确诊ch 475例，发病率1∶3 406。沿海地市与内地发病率差异无统计学意义（χ2 = 2.966， p=0.085）。见表2。表2 各市新筛中心筛查量及ch发病率（略）
2.4 2008年各市新筛中心筛查情况
2008年全省筛查新生儿655 383例，筛查率为75.51%，据2008年卫生部妇社司国情研究办公室的数据显示：在全国处于中上水平。我省各市筛查状况不均衡，其中2008年数据显示廊坊、唐山、邢台、衡水、邯郸5市新筛中心筛查率超过90%，其他各市筛查率50.23%～81.81%。见表3。表3 2008年各市筛查率（略）注：常住人口+流动人口；*多出人数为其他地市出生的新生儿到筛查中心进行筛查
2.5 ch治疗情况
对于ch患儿的治疗实行专人专案管理，采用外源性甲状腺素替代治疗，确诊的615例患儿中，治愈停药患儿99例；继续治疗的378例；治疗率为77.56%，138例患儿由于各种因素未能坚持正规治疗（其中6例并发其他疾病死亡）。
3 讨论
ch是由于甲状腺激素缺乏而导致智力和体格发育发生不可逆性障碍的一种先天性内分泌疾病，但如能早期诊治，尤其是在1～3个月内开始诊治，就可有效地防止这些障碍的发生［1］。因此，新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗ch的有效手段。
3.1 筛查量
河北省以市级行政区为依据，在全省设立11所市新筛中心负责本辖区内的新生儿疾病筛查，全省11个市均开展了新生儿疾病筛查，筛查范围覆盖全省，筛查量逐年递增，由2000年的18 696例增至2008年655 383例。2008年全省筛查率为75.51%，据2008年卫生部妇社司国情研究办公室的数据显示：我省在全国处于中上水平。我省各市筛查状况不均衡，其中2008年廊坊、唐山、邢台、衡水、邯郸5市新筛中心筛查率超过90%，其他各市筛查率50.23%～81.81%。据相关部门统计，每出生一个智障儿童，仅以其存活40年计，其造成的经济损失可达70余万元。可见因此产生的痴呆儿给家庭和社会带来的负担是沉重的。因此，应进一步提高筛查率，尤其筛查率较低的地市。各市新筛中心应根据筛查量调整工作人员数量，以保障新生儿疾病筛查质量。
3.2 发病率
据国际筛查学会的统计，世界各国的ch发病率为1/2 600～1/4 000，根据我国主要筛查实验室的220万名新生儿筛查资料统计ch发病率为1/3 624［2］，我省218万名新生儿筛查资料显示ch发病率为1/3 546，略高于全国发病率，各市间发病率不均衡，发病率较高的是衡水、邢台和张家口，发病率分别为1∶2 993、1∶3 323和1∶3 145。发病率较低的是秦皇岛和承德，发病率分别为1∶8 313和1∶5 351，各市间发病率差异有统计学意义（χ2 =20.733 ，p<0.05）。沿海地市与内地地市总体发病率差异无统计学意义（χ2 = 2.966， p=0.085），各市发病率还需更多的筛查量验证。各年度间发病率差异无统计学意义（χ2=9.901，p=0.272）。
3.3 治疗情况
ch治疗是采用外源性甲状腺素替代治疗，补充患儿甲状腺素的不足，以补足其生长发育的需要［3］,只需每天服用一定剂量的药物，较为方便，治疗的依从性较高，同时治疗费用相对低廉，绝大部分家庭都可以负担，而且治疗效果普遍令人满意。我省确诊的615例患儿，治愈停药99例；继续治疗378例；治疗率为77.56%，138例患儿由于各种因素未能坚持正规治疗（其中6例并发其他疾病死亡）。
3.4 定期进行体格、智力测试
ch对患儿的影响主要表现患儿智力和体格发育障碍，在新生儿期症状常不明显，随着年龄增长，患儿逐渐出现智力和体格发育落后等症状。应尽早采用外源性甲状腺素替代治疗，定期体检和测定血tsh、t3和t4水平，定期进行智力水平测定和生长发育评估，动态调整药量。对确诊患儿和家长进行健康教育，以树立信心，坚持长期随访。
3.5 探讨新的召回、治疗和随访模式
新生儿疾病筛查工作面临诸多的社会、伦理和法律问题［4］，探讨和有效地解决这些问题，对提高新生儿疾病筛查工作管理，保障工作质量，促进新筛工作健康发展具有十分重要意义。筛查的最终目的是治疗，虽然ch治疗费用较低廉，同时新筛中心还给予一定的经济补助，但仍有家长放弃治疗。究其原因有以下几点：（1）家长对诊断结果缺乏信任，怀疑诊断的准确性。（2）对疾病缺乏认识，认为自己无家族史，婴儿外表正常，不可能有病。（3）怕隐私泄露影响家庭生活。（4）流动人口工作住址变迁。针对以上原因应进一步提高服务质量，依法行医、严格执业。加大宣传力度，提高家长对疾病的认知度。建立家长间的交流平台，用正反两方面的典型病例进行宣教。增强保密意识，加强文件资料的管理，保护患者隐私。加强对流动人口的管理，建立有效的转诊机制和定期沟通机制，避免因家长工作和地址变迁而影响患儿的治疗和随访。
【参考文献】
1 张文红，吕军，孙晓明.上海市新生儿ch筛查实施效果评价.中国妇幼保健，2008，23：45854586.
2 喻唯民.积极开展新生儿筛查工作.中华检验医学杂志，2001，24：325.
3 薛云，许侠，刘晓.我国新生儿疾病筛查现状及面临的挑战.中国妇幼保健，2008，23：36503652.
4 顾学范主编.新生儿疾病筛查.第11版.上海：上海科学技术文献出版社，2003.138156.
