Sturge-Weber综合征的外科治疗1例报告并相关文献复习的论文_预防医学论文

［关键词］sturge-weber综合征
1病历摘要患者男，28岁，于出生后即发现右侧面部红褐色斑块，右眼视力较左侧差，未系统治疗。出生后9个月摔倒后出现抽搐，表现为左侧肢体不自主抖动，双眼上翻，持续约1 min缓解，发作后遗留短暂性左侧肢体活动不灵，约3~5 d恢复正常。发作频率为5~6次/d，给予苯妥英钠口服，不能完全控制发作。19岁时右眼完全失明，改服中药抗痫治疗，发作控制良好，偶出现发作性左侧偏身麻木感或左侧肢体活动不灵，持续约30 s症状缓解。半年前发作频率增加，发作后左侧肢体瘫痪持续时间逐渐延长，有时可出现丛集性发作（几个小时内反复发作数次）。病程中患者脾气暴躁、自卑，记忆力、计算力逐年减退。查体：右眼失明。右侧面部红褐色血管痣，略突出于皮肤，沿三叉神经ⅰ、ⅱ、ⅲ支范围分布，并蔓延至同侧颈部及前胸部，压之不褪色。左侧肢体肌力ⅳ级，余无神经系统阳性体征。视频脑电图提示:右侧半球懒波病灶。视野检查示:右眼失明。既往史、家族史阴性。影像学：头颅ct示:右颞、顶、枕部颅板下大片状高密度钙化影,相邻颅板骨质增厚。头部mri阅片示：右侧枕、颞、顶部片状钙化灶。见图1~4。
手术过程：手术取右侧颞顶枕部马蹄形皮瓣，术中见脑表面呈血管瘤样改变，中央区偏下方可见少量正常脑皮质，其余皆呈“粉红色或暗红色绒毛样”。其中枕顶及中央区大片皮质有粗大、多量异常增粗的静脉并回流至矢状窦。颞横回及颞下回也有多量增粗的异常静脉，回流面侧裂静脉和拉白静脉。考虑病变广泛，只将颞底部的异常静脉部分切除。WwW.11665.cOM
病理回报：镜下为少许脑组织及大量增生的血管，部分管腔扩张充血，部分管壁玻变、钙化，少许脑组织内及血管壁内散在细颗粒状钙盐沉积，符合脑膜面部血管瘤病。术后给予德巴金1 500 mg/d，口服。3个月随访，未见癫痫发作。
2讨论
sturge-weber综合征（sturge-weber syndrome，sws）又称脑面血管瘤病（encephalofacial angiomatosis）或脑三叉神经血管瘤病（encephalotrigeminal angiomatosis），以一侧面部三叉神经分布区内有不规则血管斑痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征。多为散发病例，部分为常染色体显性或隐性遗传。sturge和weber于1879年、1922年相继报道此病例。1936年，bergstrand首次使用sturge-weber综合征这一名称，并由此命名。本病多为散发病例，男女患病率基本无差别，亦无明显种族差异。发病率低，国外报道出生活婴的发病率约为1∶50 000［1］，国内尚缺乏流行病学调查结果，因此，对其诊断及治疗一直没有统一标准。本文报道了我科诊治的1例sws，以探讨sws外科治疗的术前评估及手术方法。
sturge-weber综合征的典型临床表现为一侧面部皮肤血管瘤，常为三叉神经第一、二支分布区域、癫痫及同侧青光眼，非典型者可缺少1~2项。目前，其病因尚不完全清楚。多数研究认为，胚胎 4～8周时神经外胚层和血管中胚层发育异常可能导致sws ［2］。近期研究发现，rasa1基因的突变可能与sws有密切关系［3］。
目前，sws的治疗主要是对症治疗，但效果均较差。手术治疗已逐渐被接受，但对于手术时机尚存在争议。一些学者认为对sws患者应早期积极控制癫痫发作，癫痫治疗无效后才可进行手术治疗。而一些研究结果表明，婴儿期2岁以内手术不仅可以中止癫痫发作，还可以避免癫痫引起的进一步神经功能损害［4］。目前，对该综合征仍倾向于早期手术治疗，常用的术式有皮层切除、脑叶切除、半球切除及胼胝体切开术［5］。对于有广泛半球损伤伴难治性癫痫的患者，半球切除术可能更有效。delalande o调查83例大脑半球切除术后sws患儿，得出早期手术有助于患儿认知功能的发育，运动损伤受手术影响不大［6］，这可能与婴儿的神经代偿功能较强有关，而年龄较大的患者行半球切除术后，均不同程度出现永久的运动障碍。胼胝体切开术属于姑息性手术，只在患者出现频繁跌倒发作或其他手术方式均不能实行时考虑使用，目前关于该术式的病例报道较少，只提示短期效果尚可，远期效果不确定［5］。本例患者 mri提示解剖病灶位于右侧半球，脑电图示右侧脑波活动受抑制，患者的临床发作形式也提示右侧半球起源，由于患者没有出现明显的人格、认知功能障碍，术前考虑仅切除异常血管瘤，而不采取脑叶切除，避免造成患者出现功能缺失。在 ecog监护下发现病变周边皮层有棘波出现，病变区基本没有脑波活动。术中见颞横回及颞下回也有多量增粗的异常静脉，回流面侧裂静脉和拉白静脉。考虑病变广泛，只将颞底部的异常静脉部分切除，而未完全切除病灶。但术后患者癫痫控制良好，考虑与切除部分静脉，阻断静脉回流，破坏病变区放电皮质血液循环有关。但远期预后如何，还有待长期随访。由于sws多系散发，病例稀少，目前对于该综合征的外科治疗还有很多问题值得进一步探讨，如手术方式及时机的选择，术前患者病情评估，手术治疗后对患者运动、认知功能的影响，术后抗癫痫药物的运用等。
3参考文献
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［5］arzimanoglou aa，andermann f，aicardi j，et alsturge weber syndrome：indications and results of surgery in 20 patients［j］neurology，2000,55(10)：1472

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