超声筛查胎儿畸形的临床价值和漏诊分析
【关键词】 超声检查；胎儿畸形；漏诊
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【摘要】 目的 探讨超声诊断胎儿畸形的临床价值。方法 分三个阶段进行胎儿超声筛查，对7283例孕12周以上的孕妇进行常规超声检查，记录胎儿畸形的超声检查结果，与分娩、引产后及部分尸解后结果进行对照。结果 经分娩、引产后及部分尸解后证实的胎儿畸形57例，超声检出54例，检出率为7.41‰，超声诊断符合率为94.74%，漏诊 3例，漏诊率为5.26%。结论 超声检查安全方便，无创伤，重复性好，在胎儿畸形诊断中有重要的临床价值，已成为产科诊断胎儿畸形的首选方法。
【关键词】 超声检查；胎儿畸形；漏诊
先天性胎儿畸形种类繁多，而对畸形胎儿宫内治疗目前尚无有效方法，故早期诊断胎儿畸形，对降低出生缺陷儿的发生率，达到优生优育具有重要的作用。现对我院 2005年 1月～2008年5月胎儿畸形的超声诊断资料分析如下。WWw.11665.Com
资料与方法
1.一般资料
2005年1月～2008年5月，在我院接受胎儿超声筛查的孕妇 7283例，年龄19～40岁，孕周为孕12周以上。
2.仪器
使用麦迪逊8800型彩色多普勒超声诊断仪及6000ii型黑白超声诊断仪，探头频率均为3.5 mhz，选择仪器预设的胎儿检查条件。
3.方法
胎儿超声筛查分三个阶段进行，每个阶段除常规测量双顶径、胎心率、股骨长度、胎盘厚度、羊水最大深度等，并按不同阶段重点观察不同的内容和采集不同的图片贮存于超声工作站。①早孕晚期及中孕早期（12～17周）超声筛查尽可能对胎儿头颅、脊柱、胸腹部、四肢等进行大致形态学观察。采集的图片：丘脑横切面、头颈部正中矢状切面，脐孔切面、双上肢切面及双下肢切面。②中孕期（18～28周）超声筛查的重点是对胎儿头颅（侧脑室、丘脑、透明隔腔、第三脑室、小脑、后颅窝池等）、颜面部（眼、鼻、唇等）、脊柱（连续性、弯曲度等）、心脏（腔室、房室间隔、房室瓣、大血管等）、腹部脏器（肝、胃、肾等脏器、腹壁是否完整等）、四肢（完整性、是否短肢、缺肢等）、脐动脉等结构进行细致的形态学观察。采集的图片：丘脑横切面、小脑横切面、鼻唇冠状切面、四心腔切面、左右心室流出道切面、测量腹围的切面、脊柱纵切面、脐孔切面、双肾横切面、股骨纵切面、肱骨纵切面。③晚孕期主要是对胎儿畸形补漏检查，采集的图片：丘脑横切面、鼻唇冠状切面、四心腔切面、测量腹围的切面、脊柱纵切面、脐孔切面、双肾横切面。
结果
7283例孕产妇中，产后证实畸形儿57例，超声检出胎儿畸形54例，超声诊断符合率为94.74%，其中孕18～ 24孕周检出28例，占51.85% (28/54)，提示孕中期是产前超声筛查的最重点的时间段；合并羊水过多28例，其中神经系统及消化系统异常合并羊水过多19例，占67.86(19/28)，羊水过少4例，泌尿系统异常合并羊水过少3例，占75%(3/4)，提示羊水过多常与神经系统及消化系统异常相关，羊水过少常与泌尿系统异常相关，应引起重视。见表1及图1～4。表1 超声检出畸形儿的种类、例数、时间及与羊水关系的情况（略）
讨 论
1.漏诊原因
本组漏诊1例法洛氏四联症，1例唇裂并腭裂，1例足内翻。法洛四联症的漏诊原因可能是超声医生经验不足，对胎儿心脏切面及复杂畸形的图像不够熟悉，而漏诊的此病例因心脏位置连接正常、心腔大血管大小无明显改变，超声诊断困难而漏诊。唇裂、 腭裂漏诊是由于孕妇足月临产时才进行首次超声检查，当时羊膜已破，无羊水衬，且胎头已入盆，胎头位置低，胎儿面部显示不清，失去了唇裂、 腭裂的最佳诊断时机而造成漏诊。足内翻的漏诊原因可能是由于足内翻较轻，胎儿小腿骨骼长轴切面时只见前足底平面，后足底平面显示不清，误认为是胎足受压迫的缘故。
2.易漏诊畸形的检出技巧
①心脏畸形：随着仪器功能的提高，较新型的普通黑白 b超基本可较清晰地显示心脏腔室、房室间隔、房室瓣、大血管等结构及其活动情况，基本可满足对胎儿先天性心脏畸形的产前初步筛查，但是不同的检查时机和方法检出胎儿心脏畸形的敏感性差异较大。胎儿心脏结构较早时期即胚胎第8周（相当于孕龄10周)发育完成［1］，但目前超声此时无法辨清其解剖结构，孕20～28周是检查胎儿心脏的最佳时期。应用“三切面”法筛查可提高胎儿先天性心脏畸形的检出率，检查时首先横切胎儿胸腔，显示胎儿四腔心，在四腔心基础上，将探头略向胎儿头侧倾斜以显示左室流出道切面，将探头略向胎儿头侧倾斜并向左肩方向旋转45°以显示右室流出道切面。正常胎儿心脏实时动态扫查时可见主、肺动脉起始部呈交叉关系。本组应用此方法筛查胎儿先天性心脏畸形，共检出胎儿心脏畸形7例，其敏感性为87.5%，较时春艳等［2］的研究仅使用四腔心切面对780例胎儿进行产前筛查，其敏感性为 50%高，与臧玲等［3］使用四腔心、 左右室流出道切面对 29430例孕妇进行产前胎儿心脏筛查，敏感性为 92.11%相近。②唇裂、腭裂畸形：唇裂的发生是由于胎儿上颌突与同侧的内侧鼻突未能按时(在胎儿第 7 周时)融合的结果，腭裂是由于左右侧腭突未能按时(在胎儿第 10 周时)相互融合并与正中腭突融合所致。但因超声分辨率的影响，此时无法辨清其解剖结构，通过观察，认为21～32 周是超声检出唇裂、腭裂的最佳时机。鼻唇冠状切面、牙槽突横切面、经口裂斜冠切面是诊断胎儿唇、腭裂畸形三个最重要的切面［4］。胎儿唇裂时，鼻唇冠状切面显示一侧或双侧上唇弧形光带连续性中断，中断处为无回声暗带（即裂口处），完全性唇裂时，裂隙较宽，裂隙延伸达鼻根部，鼻形失常，向健侧移位，鼻孔不对称。合并单侧牙槽突裂时，上颌牙槽突横切面显示牙槽突弓的一侧连续中断，双侧缺裂时，于鼻小柱下方牙槽突突出、孤立，其两侧均可见牙槽突弓的连续中断，通过连续中断处充填的无回声区作声窗，声束向后上方扫查，可显示合并的腭裂的裂口。腭裂时，骨性腭弓强回声中断，出现裂口，左右不再对称，从裂隙间可观察到胎儿舌头。③足内翻：足内翻是最常见的出生缺陷之一，也是超声筛查的难点之一，根据足与小腿骨骼的相互关系仔细观察可提高超声检出率。足内翻最佳超声检查时机为 18～28孕周［1］，孕周过小，足踝图像类似足内翻易出现假阳性诊断，孕周过大，羊水相对较少及胎儿在宫内活动空间较小等影响观察。正常足与小腿骨骼的关系是小腿骨与足底平面垂直，即超声检查时在清晰显示小腿骨骼长轴切面时足底平面显示不清，足底平面显示清晰时，小腿骨骼长轴切面则显示不清，如果足底平面与小腿骨骼长轴切面在同一切面出现，尤其是前足底平面，且姿势固定不随胎动而改变，则提示足内翻可能。有时胎足受子宫的限制与压迫，处于内翻姿势而不能与足内翻畸形鉴别时，应待胎儿足运动或离开子宫壁的压迫后再观察，可减少假阳性的发生。
3.提高胎儿畸形超声检出率的对策
①加强优生筛查宣传，本组中有些畸形由于孕妇未定期进行产前检查，足月临产时才进行首次超声检查，致使可早发现的畸形到孕晚期才被发现或本应可发现的畸形未能被发现。因此加强对孕妇的优生筛查宣传，使之了解产前超声筛查的几个重点时间段，在孕早、中、晚期各进行一次规范化的超声筛查，对胎儿进行动态观察，高危孕妇孕中期进行一次系统超声检查，都是提高胎儿畸形检出率的重要措施。②改进超声技术，如胎儿心脏筛查时，除四腔心加流出道观察之外，可运用胎儿颈项透明层厚度 (nt)、导管静脉血流频谱 (dvfw)和心尖四腔观( fcv)三者联合应用筛选胎儿早期心脏畸形［5］的方法。周启昌等［5］统计，57例胎儿心脏畸形中，nt +dvfw + fcv三种方法联合进行筛选，敏感性提高至 93% (53 /57)，且检测简便、耗时较短。此外，检查胎儿四肢时，根据肢体解剖连续性的特点，按照肢体的自然伸展方向，采用连续顺序追踪超声法（scsa）［6］进行检查，可明显提高肢体显示率。李胜利等［6］统计，39例胎儿肢体畸形中，采用连续顺序追踪超声法（scsa）进行检查，敏感性提高至87.2%(35/39)。
超声检查是我国出生缺陷干预二级预防中的重要组成部分，是产前诊断胎儿畸形不可代替的首选方法。随着超声诊断技术的不断发展，超声产前检查可获得越来越多胎儿器官的形态结构及发育情况的信息，使畸形胎儿更多地在产被检查出来，产前及时正确处理，可减少畸形儿的出生，对实现优生优育起着积极作用。
【参考文献】
［1］李胜利. 胎儿畸形产前超声诊断学［m］.北京：人民军医出版社，2004，90-364.
［2］时春艳，宋 雷，李 源，等. 超声心动图的四腔心切面产前诊断胎儿先天性心脏病的价值［j］.中华妇产科杂志,2002,37(7):385-387 .
［3］臧 玲，吴 瑛，熊 奕，等. 应用超声“三切面” 法筛查胎儿心脏异常的价值［j］.暨南大学学报 (医学版)，2008，29（2）：100-102.
［4］何光智,黄道中,陈欣林，等.胎儿唇腭部的产前超声研究［j］.中华超声影像学杂志，2005,14(10):769-773.
［5］周启昌,彭清海，章 鸣，等. 产前超声筛选胎儿早期心脏病的方法学研究［j］.中华超声影像学杂志,2007,16(1):43-46.
［6］李胜利,欧阳淑媛,陈琮瑛,等.连续顺序追踪超声法检测胎儿肢体畸形［j］.中华妇产科学杂志,2003,38(5):267-269.
［8］吕明德.肝癌的消融治疗［j］.中国实用外科杂志,2003,23(12):715-717.
作者：黄巧燕，张棣，钟雪 作者单位：1.广西贵港市中西医结合骨科医院，广西贵港 537100；2.广西医科大学第一附属医院，广西南宁 530021
