基因治疗从基因角度是用正常有功能的基因置换或增补缺陷基因的方法，从治疗方面是将新的遗传物质转移至某个体的细胞内使其获得治疗效果。基因治疗作为治疗疾病的一种新手段，正愈来愈受到人们的重视和关注。自1989年rosenberg首次将基因标记导入黑色素瘤病以后，基因治疗的发展日新月异。


    在基因治疗领先的美国，到1995年经美国食品和药物管理局(fda)批准进入临床试验的基因治疗方案有100余个，接受治疗的病人数为79例。由于美国科学界一部分人的盲目乐观和企业系统的参与，产生了盲目性和过热现象。实际上，在一些重大关键技术问题未获解决前，不能期待基因治疗在旦夕之间会有重大突破。事实上100多个已批准的方案中，有肯定疗效者寥寥无几。目前全世界只有四种病例是初见成效的：联合免疫缺陷症(ada)，血友病b，家族性高胆固醇血症和遗传性肺气肿。这与需要治疗的几千种病例相比简直太少了。专家们提出，现在是基因治疗回到基础研究上来的时候了。


    当前的基因治疗研究中的急需解决的问题是：
    1. 提供更多可供利用的基因：目前有治疗价值的基因太少。基因治疗是导入外源基因以达到治疗目的的新型医疗方法。以恶性肿瘤为例，能抑制肿瘤生长的基因为数不多；遗传病中多基因疾病的基因尚不清楚，因此难以达到治疗目的。wWW.11665.coM


    2. 设计定向整合的载体：目前导入基因的手段不理想。基因治疗的基因导入手段要求是高效导入，而且能定向地导入体内某种细胞。已有手段均属低效和无导向性。因此，即使导入的基因有治病效果，但由于不能有效地导入，效果也会大受影响。


    3. 如何高效持续表达导入基因：导入基因现有的表达量还太低，如血友病b的基因治疗，凝血因子9的表达量只有正常人的5％，若能达到10％，则治疗效果会大大提高。


    4. 导入的基因缺乏可控性：如要导入一个胰岛素基因在体内分泌胰岛素目前是可以做到的，但是若导入的胰岛素基因整天在分泌胰岛素而不受机体内血糖浓度和激素的调控，将会造成严重后果。因此，急需解决如何对导入基因的表达实现可控调节。


    5. 靶细胞类型的选择和细胞移植技术。


    6. 获得性疾病和遗传性疾病的基因治疗，都需要更有效的动物模型。


    7. 基因转移中的副作用和抗体形成问题。
        
        
    与此同时，基因治疗在医学实践中进展仍比较缓慢，究其原因不外乎：
    1. 从基础研究到临床实践需要分子生物学家和临床医生的很好结合，目前的临床试验方案都还太复杂。基因治疗的成功应用还有待于基础科学研究的加强。还有很多基础科学家和医生怀疑基因治疗。因为科学上出现的一些挫折往往影响了将基因治疗转入临床应用的热情，为了吸引这批人，必需保证科学的解释问题并不成为临床评价的依据。科学的成就是事实和它的一致性，而不能靠中间调停的手段解决问题。


    2. 长期安全性的问题还是存在，也限制了临床应用的发展，这需要社会公众的支持和合作。


    3. 伦理道德方面的争论也是影响因素之一。


    4. 简单的基因缺失一般通过基因转移技术在细胞培养中便可纠正，但临床应用上却是另一回事，反映出in vitro和in vivo, 基础技术和临床应用间的差异性。


    因此，目前的基因治疗，只可能在少数单位进行基础研究，在严格控制的条件下，进行少量的临床试验。今年，美国国家卫生研究院(nih)组成了评估小组，对已实施方案进行评估，目前尚在进行中。预期这个评估的结果将对基因治疗的研究产生影响。


    虽然基因治疗还存在如此诸多问题，但它的理论基础和强大生命力是显而易见的。基因治疗，特别是原位修复基因治疗，作为一种全新的治疗方法，是追根溯源、革命到底的医疗手段。先天性代谢缺陷症、肿瘤、aids等的治疗使人们伤透了脑筋，主要原因就在于，其病因在基因水平，许多方法只能抵挡一阵。若从根本上来去除病因，基因治疗应是未来的理想手段。随着人类基因组计划的实施和大批新基因的发现以及新技术的发展，预期在下世纪初的10--20年内，基因治疗将有重大突破，成为一种常规的治疗手段。
        

        主要参考文献：
        1. 陈诗书，人类基因治疗研究的进展，