作者：凯姆拜尔古丽·亚森
【摘要】 探讨b超检查对孕期胎儿畸形的诊断价值。围绕提高胎儿畸形检出率，制定孕期做b超检查的最佳时机和次数，总结影响胎儿畸形检出率的各种因素和提高胎儿畸形检出率的预防措施。
【关键词】 b超 胎儿畸形 胎儿畸形诊断率
产科b超是超声诊断中应用较广，研究较深的领域。由于其具有安全无损、检查费用低廉、检查操作简便等优点，而且随着科学技术的发展，b超可显示胎儿各部位、各器官的发育情况，现已被公认为诊断胎儿畸形的首选的、可信的、必不可少的一种诊断方法，孕产妇对b超产前诊断的期望值也不断提高，因此正确认识并提高胎儿畸形诊断率，避免漏诊具有十分重要的意义。
1 资料与方法
1.1 一般资料 2008年12月至2010年12月在我所进行产前b超检查的孕妇为2350例，年龄23～45岁，平均34岁，35岁以上孕妇为80例。wWW.11665.coM通过做b超检查共发现28例畸形胎儿，其中孕12周时发现8例，孕20周时发现6例，孕28周时发现10例，孕37周时发现4例，产后发现5例。产前畸形诊断率为82．2%。所有畸形胎儿引产或足月分娩时均有随访记录，由专业人员作检查，由病理科做最后确诊。
1.2 使用仪器 使用medison sa-8000彩色三维b超诊断仪，探头频率s-bvw4-8（5 mhz/60 r），对产前b超检查的孕妇进行常规测量，对12～28周的孕妇做重点筛查。
1.3 检查方法 孕妇仰卧，常规检查胎儿头颈、脊柱、胸腔、腹腔、四肢及胎儿颜面部等。重点测量胎儿双顶径、肢体长度、胎心率、头围、腹围、羊水等情况。对可疑的部位反复仔细探察及测量，一般建议孕妇从孕早期开始至足月常规行4次b超检查，其中孕12周左右为第1次，第2次在20周左右，第3次在28周左右，第4次在37周左右。超声检查是一种无创性检查,仪器具有一定的局限性。胎儿超声检查是一种间接的方法,不能直接检查胎儿。胎儿超声检查受胎儿胎龄、胎儿姿势、羊水、胎儿活动等多种因素影响，许多器官与部位超声无法显示或显示不清。尽管超声能发现胎儿畸形，但不能检出所有的胎儿畸形，即诊符合率不可能达到100%。借助b超诊断胎儿是否畸形的优点：
a.简便、准确、容易被孕妇接受。对人体无创伤、无射线、无痛苦。
b.能够清晰地显示人体软组织的解剖结构，可直接观察脏器的活动状态。
c.施羊膜腔穿刺术时，可以帮助胎盘定位，避免损伤胎儿。
b超进行检查常诊断出的畸形：
1)无脑儿：可在妊娠3个月后检出;
2)脑积水：脑积水常合并羊水过多，易于检出;
3)神经管畸形中的脑脊膜膨出;
4)脐带异常，如：脐膨出;
5)消化道异常，如：消化道闭锁、十指肠闭锁、唇裂、手指畸形等。
3 讨论
3.1 胎儿先天畸形又称胎儿出生缺陷，而出生缺陷是严重影响人口素质的一个重要因素，提倡优生优育的今天，降低缺陷儿的发生显得尤其重要。随着科学技术的发展，对胎儿出生缺陷的产前诊断日益增多。但是一些产前诊断的方法如取绒毛活检、羊膜腔穿刺或胎儿血管穿刺取样行细胞遗传学检查等均属有创伤检查不能作为出生缺陷的常规筛查方法，而b超诊断可时实观察胎儿的各个部位、各器官的情况，可检出胎儿各种结构畸形，所以对胎儿发育畸形的诊断有其独到之处，又因其无创伤、直观、廉价，产妇易于接受，对及时诊断胎儿畸形、指导临床医生进行宫内治疗或终止妊娠起着重要的筛查作用。
3.2 科学合理地筛选超声项目和次数 根据胎儿各阶段的生长发育特点，对每一位孕妇规定至少做4次b超检查，并在合适的孕周选择适当的超声检查方法，以便及早发现胎儿畸形。①孕12周之前，主要应用阴道彩色超声检查，可避开肠道气体、腹壁较厚的影响，省时又可避免憋尿带来的不便，结合彩色多普勒观察胎心一目了然。4周开始可见孕囊，孕6周可见胎心跳，孕9周可见胎头、体及四肢，孕12周后胎儿颅骨光环形成，明显畸形可诊断先天无脑儿。②孕20周时主要应用二维彩色b超检查，各类胎儿畸形尽可能在此阶段检查出来，尤其对有畸形家族史的孕妇，应强调产前常规检查的意义。在此阶段因羊水充足，胎动活跃，对观察胎儿四肢很容易。在此阶段本资料中发现的畸形有总唇裂2例、脑积水6例、肢体短肢1例。③孕28周时用彩色三维b超必查1次，再进一步排除各种胎儿畸形，重点是胎儿脑积水、唇裂、先心病、消化道畸形和泌尿系统畸形。彩色三维b超尤其是对胎儿颜面部畸形和肢体畸形诊断有很好的帮助，④孕37周时做b超检查，可进一步排除前3次b超检查中因各种原因漏诊的畸形和因孕妇不愿意定期做b超检查人群的胎儿畸形，在此阶段本资料中发现的畸形有肛门闭锁1例，先心病1例。⑤漏诊5例，其中先心病3例，并趾1例，唇裂 1例。
3.3 胎儿畸形检出时间越早意义越大。在2008年12月至2010年12月里，我院所发现的28例胎儿畸形中，12周之前发现8例，20周发现6例，28周发现10例，37周发现4例。早期发现可避免对产妇造成更大的伤害，并及时做引产术。
3.4 影响b超出生缺陷检出率原因 原因多方面，归结有以下几个方面：①超声工作者的经验积累和技术水平；②医院的规模与经济状况以及b超设备的不同；③孕妇是否按着受检医生的要求定期做b超检查；④孕妇和胎儿本身原因，如羊水过少、胎位影响等；⑤忽视低危人群的筛查。所以在检查胎儿时一定要仔细认真，避免漏诊，善于积累工作经验，熟练掌握常见胎儿畸形的b超声像图特征，检查时应先询问其病史及家族史，检查的多方位、转动孕妇体位、下床走动和定期随访，都将有助于胎儿畸形检出率的提高。
3.5 降低出生缺陷儿的预防措施 加强孕期系统保健，提高产前诊断率，开展产前诊断，特别是b超检查技术，对胎儿畸形筛查具有重要的诊断价值，是降低出生缺陷率，提高出生人口素质的重要手段，大部分胎畸形儿可通过b超诊断，因此在对胎儿进行先天畸形的诊断时，关键在于对胎儿进行仔细的超声诊断，不仅要重视高危人群，也不能忽视低危人群。对孕妇要多方面、多体位、多次联合检查，但b超诊断受孕龄、胎位、胎儿姿势、羊水量、检查者的技术水平、超声仪器的合理应用等诸多因素的影响，诊断畸形还存在一定的局限性，还必须与羊水或脐带检查、胎儿镜、羊水造影、儿心动图检查等相结合，才能更完善对胎儿畸形的诊断。
参 考 文 献
[1]董学君.神经管缺陷产前诊断及预防.中国优生与遗传杂志，1996，4(1):114-115.
[2]曹泽毅.中华妇产科学.北京:人民卫生出版社，1999，719-728.3 milunsky a，jick h，jick ss，et .
