作者：崔树健 平金秀 刘兴起

【关键词】心肌致密化不全  超声诊断  病例报告
        心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium,nvm) 又称海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态，是一种罕见的先天性心脏疾病，有家族发病倾向但非单一遗传背景，可以孤立存在或者与其他先天性心脏畸形并存[1]。现将2例心肌致密化不全报告如下。
        1  临床资料
        例1，女性，57岁，因阵发性胸闷、气短4年，加重4个月来诊。曾于当地诊为“扩张型心肌病”。查体：血压100/60mmhg，口唇紫绀，双肺呼吸音粗，可闻及散在湿性啰音，心尖向左下方扩大，心音低钝，心率94次/分，于心尖区可以闻及ⅱ～ⅲ级吹风样收缩期杂音，肝于肋下1cm可触及，双下肢轻度凹陷性水肿。WwW.11665.COm超声心动图诊断为：双心室心肌致密化不全，左心室扩大，左心室收缩功能减退，二尖瓣、三尖瓣中度返流，心包积液。予强心、利尿、扩血管以及抗凝治疗，症状缓解出院，长期服用华法令、地高辛及acei药物。
        例2，男性，19岁，因胸闷、咳嗽2月余，加重伴咳嗽、咳黄痰4～5天来诊。曾于当地医院以心肌炎治疗，效果差。查体：血压 90/60mmhg，一般状况差，急性憋喘貌，半卧位，口唇粘膜轻度紫绀，双肺呼吸音粗，均可闻及湿啰音，心率106次/分，心脏可闻及奔马律，二尖瓣听诊区可闻及ⅱ级收缩期杂音，双下肢轻度水肿。超声心动图检查：孤立性心室致密化不全，左室收缩及舒张功能减退，二尖瓣中度返流，三尖瓣轻度返流，肺动脉高压（中度），左心室自发性回声。心电图：完全性左束支传导阻滞，偶发多源性房性、室性传导阻滞。磁共振检查示：心肌致密化不全。予强心、利尿、扩血管以及抗凝治疗，症状缓解出院，长期服用华法令、地高辛及acei。
        2  讨论
        心肌致密化不全(nvm)属罕见的先天性心肌病，是胚胎早期网状肌小梁致密化失败，导致小梁化心肌持续存在，多见于左心室，亦可见于右心室或双心室，有家族发病倾向。1926年grant首先描述，1990年美国chin将此病称为nvm，国内2000年首次报道。病因不明，成年病例多为散发，而儿童病例多呈家族性，基因学认为此病与xq28染色体上g4、5基因突变有关[1]。

       nvm主要的临床表现[2]：起病隐匿,病程的进展由未致密化心肌范围和慢性缺血程度决定。表现为心功能不全、心律失常、心内膜附壁血栓伴体循环栓塞。少数患儿病例可伴有面部畸形。目前资料显示成人nvm常表现为进展性心功能不全，本院2例即以心功能不全入院。心律失常是以心脏传导阻滞和室性心律失常常见。由于心肌陷窝内血流缓慢，易形成附壁血栓，故应加强抗凝治疗。
        nvm的诊断以超声心动图最为重要，其主要表现为[3]:(1)心腔内多发、过度隆突的肌小梁和深陷其间的隐窝，形成网状结构，以近心尖部1/3室壁节段最为明显；（2）病变区域室壁外层的致密心肌明显变薄呈中低回声，局部低运动状态。而内层强回声的非致密化心肌疏松增厚，肌小梁组织丰富；（3）彩色多普勒可以测到隐窝间隙之间有低速血流与心腔相通；（4）晚期受累心腔扩大,舒张及收缩功能依次受损，心功能减低；（5）少数患者可于病变区域的心腔内发现附壁血栓；（6）伴发的其他疾病，如nvm伴发室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉二叶瓣畸形、冠状动脉粥样硬化性心脏病等。
        nvm临床常易误诊为扩张型心肌病、心内膜弹力纤维增生症、心尖肥厚型心肌病和心肌炎等。加强对本病的认识，利用超声心动图能直接显示本病的心肌结构异常特征的特点，可以帮助我们正确诊断本病。
        nvm的治疗主要是对症治疗，包括抗心衰治疗及终末期心脏移植、抗凝治疗、抗心律失常药物治疗及植入埋藏式心脏复律除颤器等，但总体预后不好。 
参 考 文 献
[1]夏利,李华,刘良东.心肌致密化不全一家系.中华医学遗传学杂志，2004,21（3）:301.
[2]胡大一.心血管内科学高级教程.北京：人民军医出版社，2009：364.
[3]李治安，何怡华.值得重视的心肌病——心肌致密化不全的临床及超声诊断.中国超声医学杂志，2004,20（1）:76－79.