【摘要】本文介绍先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查，治疗，发病率的趋势，以及发病可能的影响因素，对先天性甲状腺功能减低症进行较全面的综述。
【关键词】先天性甲状腺功能减低症；新生儿筛查；发病率
先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,ch)是由于胚胎期和出生前后甲状腺轴发生、发育和机能代谢异常,导致出生后甲状腺机能减退,从而导致脑和体格严重损害。新生儿ch是出生时就存在的人体功能上的异常,是先天缺陷的一部分[1]。
1 筛查
1.1 标本采集
新生儿出生72h经充分哺乳后，从足跟血采集3个血斑，要求血自然滴于美国whatman 903筛查滤纸上，血斑均匀渗透两面，直径8mm以上，自然晾干后放塑料袋内密封置4℃冰箱保存。
1.2 筛查检测方法
ch的筛查是全国开展的新生儿筛查的重点项目，用方法主要是采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血斑中tsh值,筛查切值是9μu/ml, tsh≥9μu/ml的样本召回复查；如果样本召回复查值依然大于9.0μu/ml，样本召回确诊。www.11665.COm
2 治疗
对ch患儿尽快进行左旋甲状腺素的治疗，相对于早治疗的患儿的很好的治疗效果，未及时诊断及治疗患儿神经系统的预后就没有那么理想。根据美国儿科学会和欧洲儿科内分泌协会，治疗的目的是让血清t4尽快>129mmol/l(>10μg/dl)，服用时间与治疗的效果成反比。最开始治疗时，推荐的左旋甲状腺素剂量是每天10-15mcg/kg，达到的治疗目标有：
1、治疗第一年，ft4和总的t4应该保持在正常水平的上限。
2、第一年的目标值是 血清t4：130-206nmol/l(10-16μg/dl)f t4：18-30pmol/l(1.4to2.3ng/dl)
3、血清tsh应该保持在低于5mu/l的水平。
3 发病趋势
全世界不同地区的发病率有很大的差异，大多地方都面对先天性甲减ch发病率升高的问题，纽约从1/33 78上升到1 /1414；美国从1/4098上升到1/2370[2]。
根据2004年报道的全国新生儿ch筛查发病率的平均水平1／3009[3]，东营市和苏州市ch发病率分别达1/1264和1/1 219[4]，而吉林省和黑龙江省则分别是1/3355和1/3251。
4 发病原因
按照是否需要终身治疗可以分为两类，永久性甲减和暂性性甲减。先天性甲减可能归因于初级或者二级（中央）原因。初级原因包括甲状腺发育异常，内分泌机能障碍和由于tsh结合或者信号传导导致的缺失。外围甲减是因为甲状腺素的转运，代谢缺陷或者对甲状腺作用的抵抗。二级（中央）原因包括促甲状腺激素释放激素的合成或者结合缺陷，tsh的合成缺陷。暂时性甲减主要因为母亲或者孩子因素。母亲因素包括抗甲状腺素的药，过胎盘的甲状腺激素释放激素受体的阻断抗体，碘的接受量过多或者过少。孩子因素包括，孩子碘缺乏或者过量，肝血管瘤和编码duoxa2与duox基因的突变[5]。另外碘缺乏或者碘过量也是重要的原因。
5 先天性甲减的发病率升高的原因
前面提到了，几乎每个国家或者地区的发病率都在上升，非常多的研究也在进行探讨原因。美国在2008年专门召开了一个研讨会[6]，以探讨这个问题，没有统一的结论，提出了一些需要解决的问题：
1、对暂时性甲减和永久性甲减一致的定义
2、对暂时性甲减准确的分类，统计排除暂时性甲减的新生儿甲减的发病率
3、基于严格的筛查和确诊标准，确定甲减和暂时性甲减发病率的趋势
4、可控与非预防的风险因素对甲减发病率的影响，筛查对甲减发病率的影响
5、不同医务人员在甲减随访与治疗过程中的差异并提出可以解决的途径：
1、对患儿进行长期的随访，评价母亲因素与新生儿因素对发病率的影响，确定永久性甲减与暂时性甲减患儿的人数
2、其它的随访研究（前瞻与回顾），把永久对比暂时患儿的结果和最初的诊断标准联系起来
3、新生儿与母亲之间甲状腺功能关系的评估.
6 总结
新生儿ch筛查是一项优生优育、利国利民的工作,有利于提高人口素质、保证人口质量。因此,应加强新生儿ch筛查的宣传力度,让群众认识新筛工作的重要性和必要性。
参考文献
[1] 顾学范,叶军.新生儿疾病筛查[m].上海:上海科技出版社,2003:1226.
[2] harris kb,pass ka.increase in congenital hypothyroidismin new york state and in the united states.mol genet metab.2007，91(3):268-277.
[3] 顾学范,王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查[j].中华预防医学杂志,2004,38(2):99-102.
[4] 孙健，姜东.苏州市新生儿先天性促甲状腺素筛查切值的研究[j].南京医科大学学报,2011,31(4):576-578.
[5] maynika v rastogi,.congenital hypothyroidism[j],journal of rare diseases 2010,5:17.
[6] richard s.olney,scott d.grosse.prevalence of congenitalhypothyroidism current trends and futuredirections:workshop summary[j].pediatrics 2010,125:31-36.
