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遗传咨询者1050例的细胞遗传学分析

【关键词】  遗传咨询者

  【摘要】 目的  探讨本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常状况。 方法  检测1050例有不良孕产史,智力低下,性征发育异常者,进行外周血染色体检查。 结果  发现染色体异常核型84例,异常检出率为8.00%。常染色体数目和结构异常69例,占异常总数82.14%。性染色体数目和结构异常15例,占异常总数17.86%。其中有2例异常核型经鉴定系国内外未见报道。 结论  遗传咨询门诊患者行染色体检查,对指导临床诊断与治疗,以及优生工作的开展都是一项十分重要的措施。

  关键词  遗传咨询 染色体 优生

  反复自然流产、死胎、死产、畸形儿产史、智力低下及性征发育异常是优生与遗传咨询的主要研究对象。对这些咨询者进行染色体检查是十分必要的,现对在本院遗传室检查的1050例外周血淋巴细胞培养核型分析结果进行分析,报告如下。

  1 对象与方法

  1.1 研究对象 病例来自本院遗传咨询门诊共计1050例,年龄最大37岁,最小5d。其中有不良孕产 史581例,智力低下294例,性征发育异常175例。均详细询问病史及体检。

  1.2 方法 采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,g显带染色体分析 [1] ,每例镜下计数30个分裂象,核型分析3个,异常者加倍计数与分析。wwW.11665.com特殊核型显微照像分析。

  2 结果

  84例异常染色体。见表1。

  表1 84例异常核型一览表 (略)

  1050例患者中,发现染色体异常84例,异常核型检出率为8.00%。常染色体数目和结构异常69例,占异常总数82.14%。性染色体数目和结构异常15例,占异常总数17.86%。其中有2例异常核型经鉴定系国内外未见报道,见图1~2。

  图1 患者,生育两胎兔唇、狼咽畸形儿,外周血染色体核型为46,x,t(x;22)(xqter→xp11::22q11→22pter;22pter→22q11::xp11→xpter)图2 患儿,4岁,智力低下,外周血染色体核型为46,xx,-5,+der(5),t(1;5)(1qter→lq23::5p13→5qter)

  3 讨论

  3.1 习惯性流产、死胎、畸形儿产史组 在581例受检夫妇中,共发现异常核型45例,其中有29例是夫妇一方为染色体平衡易位携带者。研究表明,染色体异常是习惯性流产的主要原因之一,在染色体异常引起的反复流产夫妇中以平衡易位最为多见,由于染色体平衡易位携带者无遗传物质的丢失,所以外表正常,但在形成生殖细胞的减数分裂时期,可产生各种染色体不平衡配子,因而造成流产、死胎、 畸形胎儿。例如,我们检查1例46,x,t(x;22)(xqter→xp11::22q11→22pter;22pter→22q11::xp11→xpter)(见图1)的女性生育两胎都是兔唇、狼咽畸形儿,在出生2~3天死亡。因此,我们给患者予以指导,不宜再孕,建议领养孩子。由此可见,做好遗传咨询,及时检出易位携带者,进行生育指导和产前诊断,是提高人口素质的主要环节。

  3.2 智力低下组 本组受检病例294例,共发现异常核型24例,其中21三体综合征15例,嵌合体型7例,其他染色体异常2例。染色体异常是引起小儿智力低下的常见原因之一,21三体综合征(先天愚型),又称唐氏综合征是新生儿中最常见的染色体异常疾病。先天愚型是人类最早发现的第一个染色体病。在新生儿中的发病率为1/600 [2] 。21三体的产生一般是由于卵子在发生过程中,减数分裂时发生第21号染色体不分离所产生的结果,嵌合体则发生于受精卵的前几次分裂时,染色体发生不分裂所致。而造成染色体不分裂的因素,除年龄因素和遗传因素外,还与环境因素、病毒感染有关 [3] 。除了21三体外,其他染色体异常也可导致智力低下,我们检查1例智力低下患儿,足月顺产,表型正常,4岁时只能讲简单词语,不认人(核型为46,xx,-5,+der(5),t(1;5)(1qter→1q23::5p13→5qter),(见图2)但父母核型正常。可能是外界环境因素影响染色体畸变所致,因此要防止先天愚型儿的出生,做好优生指导和产前筛查是十分重要的具体措施。

  3.3 性征发育异常组 受检人数为175例,发现异常核型15例。在原发性闭经的病例中检出的染色体异常多数是性染色体异常,并且以uners综合征居多。患者除原发性闭经外,多数为身材矮小,性器官发育幼稚,均在成年后发现异常就诊。结果表明,临床医生和家长应当重视生长发育落后的儿童,尽早进行染色体检查,以明确病因,进行必要的激素补充治疗,促进身高及第二性征的发育,对患者的心理健康有十分重要的意义。(本图1、2核型经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室夏家辉、戴和平教授鉴定为国内外罕见报道)。
  
  参考文献

  1 刘权章.人类染色体方法学.北京:人民卫生出版社,1992,280-    284.

  2 陆国辉.产前遗传病诊断.广州:广东人民卫生出版社,2002,265.

  3 王凤菊,杨锡明,王明毅.856例遗传咨询者细胞遗传学纷析.中国优生与遗传杂志,1997,5(3)专辑:70-71.

  (编辑刘 静)

  作者单位:332000江西省九江市妇幼保健院

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  •  更新时间:2011-08-31 10:13:31  作者:11665 [标签: 遗传咨询 细胞遗传学 ]
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