【摘要】  目的 探讨产前超声诊断先天性胎儿畸形的价值。方法 对经超声诊断的胎儿畸形54例进行分析。结果 54例胎儿畸形中产前诊断与产后结果完全符合49例，漏诊5例，单发畸形47例，复合畸形7例，诊断符合率90.7%(49/54)。结论 绝大多数先天性胎儿畸形形态改变较大，并具有典型的异常声像图特征。因此，产前常规超声检查是诊断先天性胎儿畸形的重要方法。能为临床尽早终止妊娠提供依据。

【关键词】  超声诊断 ;胎儿畸形 ;声像图

　　abstract objective to discuss the value of prenatal sonography of fetal malformation.methods an analysis was made to the clinical data of 54 cases of fetal malformation by sonography.result after birth, 49 cases out the 54 showed complete coincidence with prenatal sonography; there were 5 missed cases, 47 cases with isolated malformation and 7 cases with complex malformation; the coincidence was 90.7% (49/54).conclusions most fetal malformations manifest form alternation with typical abnormal sonographic features; the routine prenatal sonography is an important way to diagnose congenital fetal malformation and it can provide bases for clinic to stop pregnancy as early as possible.

　　keywords sonography malformation sonographic image

　　1 资料与方法

　　1.1 一般资料 自2002年4月至2007年5月我院对妊娠12周以上的孕妇进行超声检查，共检出胎儿畸形54例，孕妇年龄22～35岁，35岁以上6例。Www.11665.cOm

　　1.2 仪器与方法 使用hp2000、aloka ssd 5000 超声诊断仪。孕妇仰卧位，常规检查胎儿头颅、颜面、脊柱、胎心、内脏、四肢、脐带、胎盘和羊水。仔细测量双顶径和腹围，对可疑部位反复仔细探查及测量。

　　2 结 果

　　54例畸形胎儿畸形中，单发畸形47例，复合畸形7例。41例合法引产，全部经临床观察，其中部分经尸检证实。13例足月或剖宫产分娩后均经临床观察或新生儿超声复查，部分经手术证实。产前诊断与产后结果完全符合49例，漏诊5例。见表1。表1 产前超声诊断与产后结果对照表

　　产前诊断合并畸形例数(n)产后符合例数(n)漏诊情况中枢神经系统畸形17无脑儿541例脑脊膜膨出无脑儿脑脊膜膨出22脑积水66脑脊膜膨出44泌尿系统畸形13肾积水981例肾囊肿肾积水鞘膜积液11肾囊肿22肾缺如11心血管系统畸形7室间隔缺损211例肺动脉狭窄室间隔缺损心包积液11心包积液211例室间隔缺损三尖瓣下移畸形11肺动脉狭窄11颜面部畸形5唇裂541例腭裂其它12胎儿水肿腹腔积液33脐疝44胎儿水肿55

　　3 讨 论

　　先天性胎儿畸形是指胚胎在生长发育过程中,由于受到各种不同内外因素的影响致使胎儿形态，解剖结构和生理功能发生异常。先天性胎儿畸形种类繁多，发生于胎儿的各器官,各部位。超声可实时显示胎儿脏器的形态、结构，并可重复检查，且无创,无痛，及时诊断胎儿畸形便于指导临床进行宫内治疗或终止妊娠。

　　本组资料显示中枢神经系统畸形发生率最高，占31%。其中无脑儿畸形最常见。孕6～14周时超声已可显示胎儿的中枢神经系统结构，正常胎儿的颅骨光环最早在孕12周可示，因此在12周时， 经超声检查发现胎儿颅骨光环及脑组织缺如征象即可确诊[1]。本组全部病例与引产后临床诊断完全符合。脑积水本组6例，超声诊断不难，但在20周前诊断胎儿积水须持谨慎态度，因此期间胎儿颅腔内液体较多，侧脑室可有暂时性失调现象。脑脊膜膨出诊断也不难，特征性表现是从颅骨缺如处膨出的类圆型囊肿，内为脑脊液或者脑组织回声，枕骨是最常见的部位。泌尿系统畸形占24 %，位居本组所有畸形的第二位，以肾盂积水最常见。由于肾脏在孕11周后才有排泄功能，所以主要的泌尿系统管道畸形在12周后才能显示。肾盂积水以肾盂分离>10mm为诊断标准。同时观察膀胱充盈情况。部分胎儿膀胱排尿后肾盂分离可消失。有文献报道，一些肾盂积水可为一过性，随妊娠进展而消失。而积水严重者，胎儿出生后积水多数不能恢复。应根据积水原因不同，及早寻找相应的处理措施，因此建议在早孕或者中孕早期进行超声畸形筛查，并对可疑病例进行动态观察及染色体检查。先天性心脏畸形的产前诊断已越来越受到广大医务工作者的重视。其诊断率也得到不断提高。孕7～8周时胎儿心脏除卵圆孔及动脉导管开放外，已与正常人有相同的基本结构。但由于超声分辨力的原因，检查尚不能分辨其细微结构。孕16周时，胎儿四腔心切面的显示率几乎达100%，是筛选先心病的基本切面。结合其他切面检查可发现大部分的畸形。孕20～27周时胎心已足够大,离探头又近,骨影遮挡少 ，胎位尚未固定易调整 ，故此时成像率最高。超声难以确诊的是房间隔缺损，易漏诊 ，误诊。尤其是继发孔型中的卵圆孔型，一般以卵圆孔直径>8mm且卵圆瓣消失作为房间隔缺损诊断标准。有学者提出卵圆孔血流速度>50cm/s并呈双向血流可作为参考诊断标准。颜面部畸形多因中央的前嘴唇与一侧或者两侧中胚层团块未融合所致，正常情况下4～7周己完全融合，但20周后胎儿面部显示清晰，检查率增加，但腭裂不易显示，本组漏诊1例。看胎儿嘴唇部位时，要避免把胎儿人中切迹和胎儿脐带压迹误认为唇裂，应多切面多角度进行观察，用cdfi可区分是脐带压迹还是唇裂， 单纯唇裂时，超声检查可见鼻尖略偏斜，闭口时唇裂隙可不明显。张口时呈明显的三瓣兔唇样，但这种现象在胎儿孕周过小颜面周围羊水过少和羊水过多、胎头过度俯屈、枕前位等探测最困难[2]。外生殖器畸形和面部畸形由于形态改变较小或受体位及羊水深度的影响。一般二维超声难以诊断。因此，为使先天性胎儿畸形早期明确诊断，超声工作者必须熟练掌握胎儿在各孕周的正常值及正常声像图特征，正确掌握胎儿各种畸形的最佳检出时间及其声像图改变特征,对胎儿认真细致的全面检查。结合临床进行综合分析后才能作出明确的诊断。

　　综上所述，超声对先天性胎儿畸形有重要的诊断价值。但也存在一定的局限性[3]。其诊断基础是胎儿形态学的改变，形态改变大则检出率高，形态改变小则不易检出。如无明显形态改变的染色体异常等常被漏诊。因此，对胎儿进行畸形筛查时，应掌握筛查时机及检查适应症。妊娠12周后各器官分化已完成，可进行首次超声检查。在孕12～28周超声检查对早期检出先天性胎儿畸形至关重要[4]。本人有畸形儿生产史及家族史更应引起重视。由于阴道超声不受腹壁组织和腹腔肠管的干扰，分辨力大大提高。可用于孕早期诊断胎儿畸形[5]。检查时要有一定的检查顺序，对各系统，各器官逐个探测，当检出一 处畸形时还要注意有无合并其他畸形。发现可疑病例要反复、仔细检查。尤其要注意观察肢体活动，必要时进行复查以尽可能防止漏诊、误诊。而联合母体血清甲胎蛋白浓度、羊水或脐血染色体测定等其他检查进行对比分析，更能完善对胎儿畸形的诊断。

【参考文献】
  　　[1] 周永昌，郭万学.超声医学[m].第4版.北京: 科学技术文献出版社,2003：1276，1281.

　　[2] 范斯萍,张玉敬,张秀兰,等.二维超声对胎儿唇腭裂的诊断[j].中华影像学杂志,2002， 11 (6): 380-381.

　　[3] 沈国芳,闻 恽,季 珍.超声筛查胎儿畸形存在问题分析[j].中国医学影像技术，2003， 19 (1) : 83.

　　[4] 吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学[m].修订版.天津:科技翻译出版公司,2000：195-200.

　　[5] 夏 琴,王 虹,张中华,等.彩超诊断胎儿畸形的分析[j].中国超声诊断杂志,2003， 4 (1) : 66.