新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过采集血样标本，检测一些严重危害儿童智力发育的遗传性代谢疾病。先天性甲状腺功能减低症（ch）和苯丙酮尿症（pku）是出生时就存在的人体功能上的异常，是先天缺陷的一部分。患有这两种疾病的新生儿在出生时没有明显的外观上异常，但随着婴儿的成长可逐渐出现智力发育落后及体格发育迟滞，最终发展为严重的智力低下。早期诊断和治疗是阻止患儿智力及体格发育障碍的关键。宁波市自1999年成立新生儿疾病筛查中心，在全市范围内开展新生儿ch、pku筛查，并早期诊断和早期治疗，现将最近5年的筛查情况分析如下。
　　1 对象与方法
　　1.1 对象
　　筛查对象为全市11个县（市）、区所辖共74家助产机构2007—2011年出生的新生儿。
　　1.2 方法
　　新生儿出生72 h充分哺乳后，由新生儿疾病筛查中心专门培训的采血员采足跟血，滴血于专用滤纸上，置室温下自然干燥后，填写姓名、性别和地址等，保存于4℃冰箱，1周内送宁波市新生儿疾病筛查中心检测。
　　1.2.1 ch筛查 采用时间分辨荧光免疫分析法（delfia），测定被检标本中促甲状腺素（tsh）水平。tsh<9 miu/l为筛查阴性，tsh≥20 miu/l即为筛查阳性。对筛查阳性新生儿采用化学发光法测定血清中的tsh、t3、t4水平，结合临床及其他辅助检查确诊。凡tsh≥9 miu/l且<20 miu/l者，召回进行第二次筛查，若tsh≥20 miu/l即作为筛查阳性处理，若tsh<9 miu/l则作为筛查阴性处理。wWW.11665.com
　　1.2.2 pku筛查 用化学荧光法测定被检标本中苯丙氨酸（phe）水平。phe≥121 μmol/l为筛查阳性。
　　1.2.3 试剂与仪器 ch、pku测定试剂由美国pe公司生命科学部提供，检测仪器采用victortm1420多标记免疫分析系统，测定严格按操作说明书进行。
　　2 结果
　　2.1 筛查基本情况
　　2007—2011年全市活产新生儿412 801人，筛查402 539人，筛查率为97.51%（表1）。
　　2.2 可疑阳性患儿召回情况
　　2007—2011年应召回ch和pku可疑患儿共5 442人，实际召回5 202人，召回率为95.59%（表2）。
　　2.3 ch和pku发病率
　　2007—2011年共确诊ch患儿221人，发病率为1/1821；pku患儿17人，发病率为1/23679（表3）。
　　3 讨论
　　新生儿疾病筛查是提高人口素质、优生优育、减少缺陷儿发生的重大举措，也是依照《中华人民共和国母婴保健法》《中国妇女发展纲要》和《中国儿童发展纲要》要求，做好儿童保健工作的一项重要任务。宁波市依托健全的妇幼保健三级网络，按照《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿疾病筛查技术规范》的管理要求和技术操作规范，开展ch和pku的筛查、诊断及治疗工作。在各级卫生行政部门和医疗保健机构的支持与配合下，通过健康宣教、知情同意、标本采集、储存、递送、签收、实验室检测、召回复查、诊断治疗和康复评估等多个环节的规范化、制度化管理，筛查工作稳步发展，全市筛查率逐年上升，从2007年的94.99%上升至2011年的98.86%。未筛查原因有：家属拒绝筛查、危重儿或新生儿畸形放弃筛查、早期新生儿死亡、新生儿采血前家属携带新生儿私自离开医院等。拒绝筛查和私自离开医院的主要为外来流动人口，说明这些家长对新生儿疾病筛查还不够重视，应加强宣教及医务人员与家长的沟通能力，杜绝拒筛现象的发生。
　　筛查阳性新生儿是真正患儿的可能性大，对筛查出的可疑患儿应尽可能地全部召回，否则整个新生儿疾病筛查工作将前功尽弃，故对可疑患儿追踪是新生儿疾病筛查的重点工作之一。宁波市采用二级管理模式（市管县、县管乡），强调召回工作的重要性，通过电话通知或上门服务等形式进行可疑患儿的召回，至2011年召回率达97.24%。未能召回的可疑患儿大多数为外来流动人口，近年来随着流动人口出生数的增加，加上流动人口的居住地不固定、联系方式不确切、缺乏新生儿疾病筛查知识等，使召回工作的难度增加，今后应进一步加强流动孕产妇的管理，使新生儿疾病筛查工作得以顺利进行。
　　ch是儿科内分泌常见病之一，俗称“呆小症”，由甲状腺激素合成或分泌不足所引起，对迅速生长中婴儿的神经系统特别是大脑发育危害极大，甚至造成不可逆性的神经系统损害。据报道＼[1-4＼]，ch的发病率全球为1/4000～1/3030（0.25‰ ～0.33‰），近15年我国主要城市地区ch平均发病

为1/3571（0.28‰） 。宁波市ch发病率较高（1/1821），提示ch的病因可能由多因素引起，也可能与当今检测方法灵敏度提高、切值调整、漏诊减少有关。对引起宁波市ch高发病率的相关因素，还需要进一步探讨。
　　pku是先天性常染色体隐性遗传病，大多数pku患儿为苯丙氨酸羟化酶（pah）缺乏所致，控制pah的基因位于第12染色体长臂2区4带1亚带＼[5＼]。pku的发病率世界各地不同，中国与中欧国家的发病率比较接近，为1/11000～1/16000（0.06‰～0.09 ‰）＼[6＼]，近年其发病率各地报道不一，有增高趋势＼[7＼]，宁波市pku发病率较低（1/23679），这可能与地区差异性有关。
　　通过免费复查和免费治疗及慈善补助等惠民措施，由宁波市筛查中心确诊的患儿绝大多数在出生后4～6周内得到及时、规范的治疗随访与定期评估，95%的患儿经过正规治疗其体格发育及智能发育跟上正常儿童。宁波市对新生儿两种先天性疾病的预防工作有成效，应继续加强管理，从各环节努力提高新生儿疾病筛查率、可疑患儿召回率及确诊患儿治疗率，进一步防止或减少智障残疾儿的发生。
　　4 参考文献
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　　（收稿日期：2012-10-23）